Неинвазивные пренатальные тесты
Долгожданная беременность — это счастье, наполненное ожиданием встречи с ребёнком.
Но нередко радостное ожидание может сопровождаться тревогой и страхом: здоров ли будущий малыш? Многие беременные говорят о том, что их беспокоит риск серьёзных генетических заболеваний – таких как, например, синдром Дауна.
Благодаря достижениям современной медицинской генетики и лабораторной диагностики есть возможность с минимальным риском как для беременной, так и для плода, выявить тяжёлые генетические заболевания.
Методы пренатальной (т.е., дородовой) диагностики существовали и раньше: биопсия ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез. Однако следует помнить о том, что эти методы являются инвазивными, т.е., производится определённое «вмешательство». Например, при проведении амниоцентеза берут образец околоплодных вод.
Современные методы исследования — неинвазивные пренатальные тесты (НИПТ) — обладают рядом преимуществ, среди которых:
- высокая точность диагностики
- снижение необходимости выполнять инвазивные процедуры
- возможность расширенной диагностики в сравнении со стандартными инвазивными методами
Просто о сложном: как «работает» НИПТ?
С 9–10 недель беременности в крови беременной уже определяется ДНК плода в достаточной концентрации для того, чтобы провести исследование.
Для этого беременной надо всего лишь сдать кровь, в которой затем благодаря особым методикам выделяют материнскую и фетальную ДНК, разделяют их и проводят анализ с использованием технологии секвенирования ДНК и математической обработки данных.
Как давно проводятся такие исследования?
Активное развитие этого метода началось с 2011 г., хотя первые попытки провести подобные исследования начались в 70-х гг. ХХ века. Быстрое развитие медицинской науки позволило достичь высокой достоверности результатов, и в США метод был рекомендован к использованию уже в 2012 году.
Рекомендации Американского колледжа акушеров-гинекологов 2016 г. говорят о том, что НИПТ является наиболее достоверным методом пренатальной диагностики для синдромов Дауна, Эдвардса и Патау.
Возможность использовать наиболее современные методики есть и в нашем центре. На данный момент мы предлагаем проведение широкого спектра неинвазивных пренатальных тестов.
Неинвазивные пренатальные тесты: какими они бывают?
На сегодняшний день существуют различные варианты НИПТ, которые направлены на выявление различных генетических заболеваний.
Наиболее узконаправленный вариант тестирования, позволяющий выявить исключительно наличие синдрома Дауна.
Даёт возможность выявления трёх наиболее распространённых хромосомных патологий, таких как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау.
Диагностика трёх наиболее распространённых хромосомных патологий (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау) + выявление анеуплоидий половых хромосом (синдром Шерешевского-Тернера, синдром Кляйнфельтера, трисомия Х-хромосомы, синдром Якобса).
Тест, позволяющий с высокой точностью выявить широкий спектр анеуплоидий (количественное изменение хромосомного набора) и микроделеционные синдромы — патологии, вызванные потерей небольшого сегмента на хромосоме. Особенность большинства микроделеционных синдромов заключается в том, что их невозможно диагностировать при помощи УЗИ.
В расширенную панель НИПТ включены такие аномалии, как синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, синдром Шерешевского-Тернера, синдром Кляйнфельтера, трисомия Х-хромосомы, синдром Якобса, синдром Ди-Джорджи, синдром делеции 1р36, синдром кошачьего крика, синдромы Ангельмана, Прадера-Вилли, Вольфа-Хиршхорна.
Представляет собой наиболее современный скрининговый метод, позволяющий оценить риск хромосомных патологий плода.
В этом методе используется современная методика таргетного секвенирования с последующим анализом однонуклеотидных полиморфизмов. Базовая панель позволяет выявить синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, а также числовые аномалии половых хромосом (синдром Шерешевского-Тернера, синдром Кляйнфельтера, трисомия Х-хромосомы, синдром Якобса), триплоидию, синдром Ди-Джорджи.
Позволяет выявить заболевания, входящие в «базовую панель» Panorama, а также следующие патологии: синдром делеции 1р36, синдром кошачьего крика, синдромы Ангельмана и Прадера-Вилли.
«Новый шаг» в эволюции генетических исследований, который позволяет анализировать не только хромосомы, но и отдельные гены. Анализ даёт возможность выявить мутации в 30 генах плода, которые ассоциированы с частыми аутосомно-доминантными или Х-сцепленными заболеваниями.
Благодаря технологии, согласно публикациям 2019 г., метод обладает крайне высокой чувствительностью и специфичностью (более 99%).
VISTARA позволяет диагностировать такие тяжелые инвалидизирующие заболевания, как ахондроплазия, CHARGE-синдром, несовершенный остеогенез («синдром хрустального человека») и другие.
Кому показано неинвазивное пренатальное тестирование?
Совместные клинические рекомендации двух крупнейших медицинских сообществ («Американское общество акушеров-гинекологов» и «Общество медицины матери и плода»), опубликованные в октябре 2020 г., говорят о том, что НИПТ следует рекомендовать всем беременным вне зависимости от их возраста и иных факторов риска, так как этот метод является наиболее чувствительным и специфичным для выявления генетических заболеваний.
Важно помнить, что к факторам риска генетических заболеваний относят:
- возраст женщины 35 лет и более
- возраст мужчины 40 лет и более
- эпизоды неразвивающейся беременности либо спонтанных абортов в анамнезе
- рождение детей с генетическими заболеваниями у пары либо в семейной истории
- наличие хромосомных аномалий у партнёров
- вредные факторы окружающей среды: курение (в том числе «электронные сигареты» и вейпы!), алкоголь, некоторые лекарственные средства, производственные вредности и др.
Со стоимостью услуг можно ознакомиться здесь
